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自2008年起，每年的2月最后一天被定为“国际罕见病日”。

今年的国际罕见病日的主题为“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。

什么是罕见病？

所谓的罕见病，按照国际卫生组织的说法，是指发病率在千分之零点六至千分之零点一之间的疾病。

但因为地域以及经济发展的不同，不同的国家对罕见病的定义又有所差异，每个国家的罕见病也不一样。

我国按照中华医学会医学遗传学分会定义是：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

由于疾病比较罕见、对病因不明确，可能要经过5至10个的医生才能确诊，经常性的误诊、漏诊，以致治疗时间过长，不仅给家庭带来经济负担，有时还可能会延误治疗危及生命。

所以认识一些“常见”的罕见病是很有必要的，这样可以在一定程度上有效预防、积极应对。

“常见”的罕见病都有哪些？

在2018年5月11日，国家卫健委等5部门公布了第一批罕见病目录，该目录包含了121种疾病。

其中就有我们熟悉的“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“月亮孩子”“不食人间烟火的孩子”等等，名字听着可爱，可实际情况让人心疼。

渐冻人

即肌萎缩侧索硬化，也叫运动神经元病。

早期症状轻微，只是感到有些无力、肉跳、容易疲劳等，接着渐渐出现全身肌肉萎缩、失去行走能力直至瘫痪以及吞咽困难现象，最后产生呼吸衰竭。

建议：需尽早做出诊断，好尽早给予神经保护和支持治疗（药物治疗）。

瓷娃娃

即成骨不全症或脆骨症，此病有15%以上有阳性家族史。

或是别人的一个拥抱，或是自身的一个大笑，都有可能让他们骨折，可以说非常脆弱。轻的可能儿童期才骨折，严重的出生时就有骨折的情况出现，极易引起死亡。

建议：虽然目前无治愈方法，但可通过药物治疗和矫形手术，以提高患者生存质量。

企鹅人

即遗传性小脑性共济失调，有常染色体显性遗传的家族史。

多在30-60岁起病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃，易跌倒。有吞咽困难、言语障碍、智力衰退、双下肢无力、弓形足以及心脏异常等症状。

建议：诊断后，可在医生的指导下进行对症及支持疗法，以及针灸和康复治疗。

月亮孩子

即白化病，属于家族遗传病。

患者皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色，怕光、极易晒伤是白化病的特点，此外有流泪、眼球震颤及散光等症状。

建议：目前虽药物治疗无效，但可通过物理方法，减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害，或是采用药物或激素治疗使白斑减弱。

不食人间烟火的孩子

即苯丙酮尿症，是一种遗传代谢病。

通常有智力低下、毛发发黄、四肢短小、身上有霉臭气等表现，有时还会癫痫发作。若没及时治疗，患者会成智障儿，如果不完全治疗，那可能会危及性命。

建议：要给患者及时的筛查诊断，尽早治疗，即通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗，以保证正常生活。

此外，还有青少年帕金森病、法布雷病、戈谢病、血友病、肢端肥大症等各种罕见病种，在这就不一一赘述了。

由于大部分的罕见病危害性大、致残致死率高，且目前也没有有效的治疗方法，只能让病情得到控制，不让其加重。

所以一旦得了罕见病，不仅严重影响着患者本身，还会给患者们的家庭成员或照顾者，带来诸多不良影响。

那么罕见病可以预防吗？

由于大部分的罕见病都具有遗传性，所以：

1.要对家庭成员进行遗传咨询

检测家庭成员是否有携带哪些疾病，然后让医生对胎儿遗传病再发的风险进行评估，以决定是否生育，或选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

2.要对高危人群进行基因检查

即夫妻一方是患者的，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，都需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，以确定出生后是否会患病。

3.要对出生后的小孩时时关注

比如在小孩出生后，就要进行诊断和干预，并积极采取有效地针对性治疗措施，以减少损伤，缓解病情，让患者保持健康的状态。

可以说，目前对于罕见的治疗制度还不是很完善，有些药物也很昂贵，只希望更多的罕见病患者受到更多的关注，都能被治疗，都能获得可持续的医疗保障。

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