简介
什么是猫哭 ?
儿童时期发生的类小猫的“喵喵”叫声,是猫哭综合征的早期表现。该综合征发病率在l/50 000,引起智力发育迟缓和生长障碍。绝大多数受累患者寿命不影响,少数人会有严重的器官缺陷或其他的威胁生命的状况。该种染色体缺陷疾病(5号染色体的短臂缺失)通常会自然发生可能从携带者的父母遗传下来。这种特异性的哭声是发育异常的咽腔引起的。该综合征女性发病率较高。
治疗
注旁事项
为患儿联系窒息监测,检查呼吸异常的体征。准备吸氧装置,给予温暖的氧气。采血标本行染色体分析,行CT扫描检查评估小颅的其他原因,进行耳鼻喉检查评估声带情况。
因为猫哭综合征患儿常食欲不报,监测摄入量、出量和体重。指导患儿家长少量多次喂养。家长要和专家们共同工作较长时间,包括遗传学、神经病学、心脏病学、语言学的专家。需要为患儿父母和家庭提供一位指导者或支持小组。
病因
病因
猫哭综合征:该病患者出生或稍后就开始有小猫的哭声。它常伴有智力发育迟缓、小颅、低出生体重、喂养困难、肌张力减退和生长障碍。典型患儿表现为圆脸、眼裂增宽、斜视、宽基底的鼻子,伴有斜的或斜行向下的内眦赘皮,形态异常,如生长过缓的耳朵,异常的小颌。可能还有短颈、蹼指和猿形臂。其他异常包括心脏缺陷和胃肠道异常。
诊断
如果发现新生儿有猫哭现象应考虑该综合征。警惕呼吸窘迫发生,例如鼻翼扇动、不规则的浅呼吸、发绀;呼吸频率超过60次/分。准备吸氧装置给予温暖的氧气。因为可能发生心动过缓.在附近准备急救设备。
病史和体格检查
进行体格检查,注意任何异常情况。如果发现稍大婴儿有猫哭现象,询问家长什么时候产生的。之前有无正常有力的啼哭,突然出现该种异常哭声,提示其他疾病。