小儿Alstrom综合征
基本信息
小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。
| 别名： | 小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病 | 挂号科室： | 儿科,眼科 |
| 发病部位： | 眼,耳,全身 | 治疗方法： | 药物治疗 支持性治疗 |
| 常见症状： | 视力障碍,多饮,尿崩 | 治疗周期： | 2-4月 |
| 治愈率： | 65% | 临床检查： | 羊水细胞培养,眼底检查,尿酸 |
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