CM1神经节苷脂贮积症
基本信息
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
| 别名： | 全身性神经节苷脂贮积症 | 挂号科室： | 神经内科,儿科 |
| 发病部位： | 颅脑,骨 | 治疗方法： | 对症治疗 |
| 常见症状： | 共济失调,语言障碍,表情淡漠 | 治疗周期： | 15-30天 |
| 治愈率： | 10% | 临床检查： | 尿常规,脊柱椎体平扫,关节检查 |
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