怎么发现宝宝是软骨病

宝宝出生后如果发现躯干长度与四肢长度不成比例,肢体短弯而粗,特别是以肌体的近端明显,伴有头大,前额高宽,比鼻扁平,鼻梁凹陷,下腭突出,平短而宽,唇厚、舌厚而伸出,手指短,第一节指骨合拢,末节指骨分离较宽,指多数等长而尖削。X线的表现:可以表现为长骨骨干短,干骺端宽,不规则,腰椎轻度后突,契型,髋臼上缘平,头正常,髋内翻等,如果有以上特点,应该要考虑为软骨病。

软骨病又称为软骨发育不全,是属于先天性常染色体遗传性疾病。

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