宝宝软骨病是怎么造成的

宝宝软骨病又称为软骨发育不全,是属于先天性常染色体遗传性疾病,但是也有85%~90%的病人可能是由于自发性的基因突变造成的。

软骨病主要是由于胚胎期软骨内生长障碍,影响到生长迅速的长骨,尤其是股骨和肱骨以及颅底的骨骼。由于骨化作用失调,骨骺过早的连接使骨骼的纵行生长延迟或者不规则,影响到长骨的长度以及颅骨轴后软骨与鼻中隔的发育,导致了肢体缩短、鼻梁低陷、枕骨孔变小、颅底短小,从而也出现了宝宝面貌奇特。

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