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苯丙酮尿症的确诊依据是

苯丙酮尿症的确诊依据是，苯丙氨酸大于120微摩尔每升，即可确诊。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，好发于近亲结婚的后代中，是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致。新生儿期的筛查，通常采取足根末梢血，滴在专用干血滤纸上。苯丙酮尿症患儿多表现为生长发育和精神发育的迟缓，汗液和尿液鼠臭味，皮肤干燥，毛发色淡，癫痫的发作等。一旦诊断，应积极治疗，尽早给予饮食疗法。

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