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苯丙酮尿症怎么看数值

一般根据患者血液中苯丙氨酸浓度将本病严重程度进行分类，经典型苯丙酮尿症血液中苯丙氨酸浓度大于1200umol每升，是最严重的苯丙酮尿症类型，患儿体内苯丙氨酸羟化酶完全或者极度缺乏。中度苯丙酮尿症血液中苯丙氨酸浓度为360至1200umol每升。轻度苯丙酮尿症血液中苯丙氨酸浓度为120-360umol每升。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则由25%概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。