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什么是同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚。

该病是常染色体隐性遗传病，至少有三种不同类型的生化缺陷：1、胱硫醚合成酶缺乏型；2、甲基转移酶缺乏型；3、5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。

以上内容为科普知识。