医护网

苯丙酮尿症属于遗传病吗？

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，好发于近亲结婚的后代中。本病由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致，通常父母双方均为变异基因的携带者，才可能导致子代患病。双方都把致病基因给了子代，子代患病出生后即为苯丙酮尿症的患儿。

新生儿的筛查尤为重要，通过筛查确诊为苯丙酮尿症，早期就可以开始饮食治疗，预后良好，一般不影响生长发育。如果没有得到早期的治疗，则可能会出现发育迟缓、认知障碍等。