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苯丙酮尿症怎么确诊

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。诊断依靠典型的临床症状以及抽血检查。

临床表现为：1.生长发育和精神发育迟缓，该病特征是智力发育落后。2.精神神经表现，由于有脑萎缩，可导致小脑畸形，会反复发作，抽搐，年长儿童可有行为，性格异常。3.皮肤毛发，表现皮肤较干燥，同时伴有日光性色素沉着。4.体味异常，汗液和尿液排出有老鼠味道的液体。

典型的检查：苯丙酮尿症是新生儿法定常规调查项目。采血后进行苯丙氨酸浓度测定。