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苯丙酮尿症属于先天性疾病吗

苯丙酮尿症是先天性疾病，它是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代中，因编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起。一旦诊断，应积极治疗，尽早给予饮食疗法。

苯丙酮尿症父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点导致发病。一般根据患者血液中苯丙氨酸浓度将本病严重程度进行分类，轻度苯丙酮尿症、中度苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。

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