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胱氨酸尿症是什么

胱氨酸尿症又称亚硫酸盐氧化酶缺乏，为由于亚硫酸盐氧化酶缺乏造成体内黄嘌呤代谢成尿酸、亚硫酸转变成硫酸盐以及其它的代谢过程受阻。它是一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起。尿路中常有胱氨酸结石形成。

胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传。杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10至30岁间，由于尿路梗阻可引起尿路感染和肾功能衰竭。