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什么是苯丙酮尿症的鉴别诊断

苯丙酮尿症需要与以下疾病相鉴别，一，是暂时性高苯丙氨酸血症，此病见于新生儿或早产儿，可能是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所导致，生后数月苯丙氨酸可以逐渐恢复正常。二，是四氢生物蝶呤缺乏症，又称为非经典苯丙酮尿症。但是由于PAH辅助因子BH4缺乏所导致，患儿除了有典型的苯丙酮尿症表现外，神经系统表现较为突出，如肌张力异常，不自主运动，癫痫，阵发性角弓反张，惊厥发作等等。该病的发生率占苯丙酮尿症10%左右，诊断主要依据HTLC测定尿蝶呤谱。

苯丙酮尿症患者主要发生在儿童，根据患儿出现智能落后，头发由黑变黄，特殊体位和血苯丙氨酸升高可以进行本病的确诊。苯丙酮尿症应力求早诊断，早治疗，以避免神经系统损伤。