小孩脆骨病的症状是什么

小孩脆骨病是一种成骨不全症,病症表现为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,男女发病相等,可分为先天性及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多数死亡或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传。

迟发型者病情较轻,又可分为儿童型与成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。

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