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脆骨病是什么病

脆骨病又称成骨不全症、瓷娃娃等,是一种罕见的遗传性骨疾病。

病因不明,多有家族遗传史,根据基因突变可分成411种类型。病变主要是胶原纤维不足、结构不正常的全身性结缔组织疾病。

其病变不仅限于骨骼,还常累积其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。轻者无症状、身高正常、寿命正常,仅轻度易发骨折,重者残废,甚至死亡。

一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折或反复多发骨折,或有脊柱侧凸、骨盘扁平或有身材矮小、蓝巩膜、巩膜变薄、透明度增加、进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或牙齿发育不良等。

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