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唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征筛查是产前筛查的重点内容，是筛查以唐氏综合症为代表的非整倍体染色体异常的检查项目。根据检测手段和孕周的不同，分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

孕早期唐氏筛查包括超声测定胎儿颈项透明层厚度即nt和孕妇血清学检查两项，联合应用血清学和nt检测唐氏综合症症的检出率为85%，检测孕周为10至14周。

孕中期唐氏筛查策略为血清血标志物联合筛查，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险，唐氏综合征的检出率为60%～75%，检查孕龄一般为15至20周。