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粘多糖病孕期可以查出来吗

粘多糖病，又称粘多糖代谢障碍，是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失，粘多糖不能被降解，最终储存在体内而发生的疾病。

该病是溶酶体储存病中非常重要的一类，虽然导致该病的致病基因和临床表现有差异，但是由于储存的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障碍。本病大多为常染色体隐性遗传病，在患者及其亲属的成纤维细胞培养中，可以发现粘多糖增多，用羊水细胞培养也可以做出产前诊断，孕前夫妻双方行染色体及遗传的相关检查可查出该病。