可在新生儿期进行筛查的疾病是

可在新生儿期进行筛查的疾病是:

第一,甲状腺功能。

第二,苯丙酮尿症。

新生儿生后第二天,要采宝宝足跟血进行筛查,TSH,也就是促甲状腺激素,同时筛查遗传性疾病苯丙酮尿症。

甲状腺功能低下,也叫呆小病或克汀氏病,是由于甲状腺激素分泌减少,导致孩子有特殊面容:头大颈短而粗,皮肤粗糙,面色苍黄,发少而稀,眼睑浮肿,少吃,少动,便秘,不哭,黄疸消退延迟,反应迟钝,如果及时发现,补充甲状腺激素,孩子可以不出现智力落后等病理现象,如果发现的晚,没有及时治疗,超过六个月就会出现终身智力落后和发育迟缓。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传,临床以智能发育落后,皮肤毛发颜色变浅为特征,是目前少数可治疗的遗传代谢病之一。早发现,及时调整饮食可以预防脑损伤及智力低下的发生。

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