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小儿神经纤维瘤病

小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。为常染色体显性遗传。咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些直径1～3mm似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多。

眼睛虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤。神经系统可以见到视神经胶质瘤、听神经瘤，脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。

可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。