什么造成新生儿遗传代谢病

遗传代谢性疾病是一类代谢功能障碍性疾病,多为单基因遗传性疾病。

主要表现为肝细胞不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白结合能力降低,导致致胆汁中排铜能力降低,体内铜含量过高或浓度过高,都会造成细胞损伤和坏死,引起器官功能障碍。

一般情况下,新生儿的遗传代谢病是由于父母的基因和染色体病变引起遗传代谢病最明显的症状就是新生儿的神经系统发生异常,一般在新生儿时期就有这种现象,因此,在怀孕前父母双方可以去做遗传筛查检查。

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