侏儒症是什么基因遗传

遗传性侏儒症分子生物学研究已经明确了这些病人存在着决定下丘脑垂体发育的转录因子的基因突变,或者GHRH受体基因的突变,或者是GH基因缺失或者突变。转录因子突变多表现为复合性的垂体激素缺乏,比如生长激素,泌乳素,促甲状腺素,促性腺激素。

本病病人出生时身长,体重往往正常,数个月后躯体生长迟缓,但常不被发现。多在2到3岁后与同龄儿童的身高差别越来越明显,但生长并未完全停止,只是生长速度缓慢。生长速度低于正常速度,2到4岁时每年的生长速度低于5.5厘米,4岁到青春期每年的生长速度不超过4到5厘米。

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