常见的新生儿遗传性代谢疾病有哪些

新生儿遗传性代谢病,常见的有:

一,氨基酸代谢病,例如苯丙酮尿症,枫糖尿症;

二,糖代谢病,例如半乳糖血症,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;

三,脂肪氧化障碍,例如肉碱转动障碍;

四,尿素循环障碍及高氨血症,例如瓜氨酸血症,精氨酸琥珀酸血症

五,有机酸代谢病,例如丙酸血症,戊二酸血症

六,溶酶体蓄积症,例如黏多糖病;

七,线粒体代谢异常,例如高乳酸血症

八,核酸代谢异常,例如着色性干皮病;

九,金属元素代谢异常,例如肝豆状核变性;

十,内分泌代谢异常,例如先天性肾上腺皮质增生症。

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