常见的新生儿遗传性代谢疾病有哪些
新生儿遗传性代谢病,常见的有:
一,氨基酸代谢病,例如苯丙酮尿症,枫糖尿症;
二,糖代谢病,例如半乳糖
血症,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
三,脂肪氧化障碍,例如肉碱转动障碍;
四,尿素循环障碍及高氨
血症,例如瓜氨酸
血症,精氨酸琥珀酸
血症;
五,有机酸代谢病,例如丙酸
血症,戊二酸
血症;
六,溶酶体蓄积症,例如黏多糖病;
七,线粒体代谢异常,例如高乳酸
血症;
八,核酸代谢异常,例如着色性干皮病;
九,金属元素代谢异常,例如肝豆状核变性;
十,内分泌代谢异常,例如先天性肾上腺皮质增生症。