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遗传性佝偻病的发病原因是什么？有什么临床表现？

遗传性佝偻病的发病原因主要是由于维生素D缺乏所导致。

此病的主要临床表现是骨骼改变、肌肉松弛以及非特异性的神经精神症状。此病的早期以神经精神症状为主，患儿会有易激惹、睡眠不安、好哭、易出汗等现象。病情进展后，会出现骨骼改变和运动机能发育延迟，患者会出现颅骨软化、方颅、肋串珠征、X型腿、O型腿等典型的骨骼畸形，可据此初步诊断此病。

在此基础上再进行实验室检查、影像学检查等。其中，以血液中的25-羟基维生素D3水平作为最可靠的诊断标准，血生化与骨骼X线检查也可作为诊断的可靠指标。