新生儿17羟孕酮为什么会高呢
新生儿血中的17羟孕酮增高要高度考虑孩子可能是21~羟化酶缺陷患者,21-羟化酶缺陷患者是先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中需要的酶先天性缺乏,导致了水,盐代谢紊乱以及一些其他的临床表现。在临床上,如果孩子出现电解质紊乱,食欲差,呕吐,嗜睡,体重增长非常缓慢,甚至出现高血钾,低血钠,低血容量性休克等危象,就要考虑可能是这类疾病,因此生化的检测就要检测患儿血中的17-羟孕酮,如果增高就会高度怀疑这个病,那么还要进一步的做其它的检查,比如超声和基因检查。
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