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地中海贫血病是什么意思

地中海贫血也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是由于遗传因素导致珠蛋白肽链基因突变或缺失，引起珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，引起的一种溶血性贫血，是最常见的单基因疾病。

地中海贫血，根据珠蛋白肽链缺失的类型，分为α地中海贫血和β地中海贫血。重度α地中海贫血，胎儿多在30到40周出现宫内死亡，流产或早产，并在出生后半小时内死亡。

重型的β地中海贫血胎儿在出生3到12个月就会出现食欲不佳，喂养困难，腹泻，激惹，发育缓慢，面色苍白，脾脏进行性的肿大。大约有80%的患儿，如果没有经过治疗，在出生后五年内就会死亡。