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为什么新生儿会得遗传代谢病

新生儿之所以会有遗传性代谢病，主要是因为体内基因突变引起了蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶，受体，载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常。反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，从而就引起了一系列临床表现的一大类疾病。

新生儿有遗传性代谢病时，常见的临床症状包括：喂养困难，食欲差，呕吐，体重不增，嗜睡，惊厥，昏迷，呼吸困难，酸中毒，肌张力异常，肝脏肿大，皮肤病变，毛发异常，特殊尿味、汗味，黄疸，脱水，电解质紊乱。