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肝豆状核变性如何诊断？

诊断的标准主要包括有家族遗传史，进行性震颤，肌肉僵直，构语障碍等锥体外系症状，血清铜蓝蛋白小于200毫克/升，24小时的尿酮超过50微克。

肝豆状核变性是一种遗传性的疾病，是先天性铜代谢障碍性的疾病。临床上以肝脏损害、锥体外系症状与角膜色素环为主要表现，常伴有血浆铜蓝蛋白减少，此病好发于青少年，对于青少年发生的爆发性肝炎、肝硬化需考虑肝豆状核变性可能。测定血铜蓝蛋白、尿铜测定是诊断的必要环节，肝组织活检也是常用的诊断手段。