译成酸血症的症状

译成酸血症,在临床上没有这种疾病,临床上有一种叫做异戊酸血症的疾病,该病又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒,多系统损害,致死率及致残率很高。

该病的临床症状主要包括经典型和非经典型两种类型。

第一,经典型,在一岁以内发病,常在新生儿期发病,患儿出生时正常,生后数日后出现异常,常有喂养困难,恶心,呕吐,脱水,嗜睡,低体温,惊厥,昏迷等症状。

第二,非典型,患者一岁到成年发病,发病前没有明显的异常。发病诱因多为呼吸道感染,高蛋白饮食,疲劳,腹泻,预防接种,比经典型症状轻微,患者有食欲减退,生长发育不良,智能发育障碍,癫痫,精神行为异常等。

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