医护网

遗传代谢常见什么疾病

遗传性代谢病是由于基因突变引起的蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应降低、消失或者升高，导致了细胞和器官的功能异常。遗传代谢性疾病包括乳糖血症、蔗糖和麦芽糖不耐受症、丙酮酸中毒、白化病、先天性高氨酸血症、黑尿酸症、脂肪酸酰基辅酶脱氢酶缺乏症、肾上腺脑白质营养不良症、高铁血红蛋白症、苯丙酮尿症等。

对于已经生育过遗传性代谢病患儿，具有X连锁隐性遗传病家族史。或者某些遗传性代谢病高发区域的孕产妇进行产前羊水检查，对防治遗传性代谢病有着重要的价值。