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宝宝遗传代谢病是指什么

宝宝的遗传性代谢病，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常。反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，从而引起一系列临床表现的一大类疾病。

常见的遗传性代谢病包括：苯丙酮尿症、枫糖尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肉碱转动障碍、瓜氨酸血症、丙酸血症、粘多糖病、高乳酸血症、线粒体脑病、肝豆状核变性。