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什么是骨硬化病

骨硬化病又称大理石骨症，或称原发性脆骨硬化症，它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发的部位之一。

骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石一般，但其脆性增加，易发生骨折。尚可伴有贫血、眼萎缩及耳聋等情况，并发佝偻病、骨髓炎等。

一般认为绝大多数病人在出生前即已开始有病变，根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性（成人型）两种，前者常为死产或者出生后重症患儿可因严重贫血，抵抗力下降，反复感染，危及生命，预后差。