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肝豆状核变性是什么原因引起的

发病原因是由于某种基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积而引起相应的症状。肝豆病即肝豆核病变，它是常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。肝豆状核变性通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。

肝豆状核变性的症状主要表现为进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等临床症状表现。