常染色体显性遗传病
基本信息
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
| 别名： | 挂号科室： | 儿科 | |
| 发病部位： | 其他 | 治疗方法： | |
| 常见症状： | 动脉粥样硬化,关节松弛,肌肉无力 | 治疗周期： | |
| 治愈率： | 临床检查： | 早孕检查,遗传筛查,染色体核型分析 |
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