脯肽酶缺乏症

基本信息

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
别名:挂号科室:神经内科
发病部位:皮肤,关节治疗方法:药物治疗
常见症状:塌鼻梁,视力障碍,智力发育迟缓治疗周期:1-3个月
治愈率:10%临床检查:真菌组织病理学,免疫病理检查
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