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先天性甲状腺功能低下「下篇」

实验室检查

由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 

1．新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。 

2．血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 

3．TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注先天性甲状腺功能减低症机理TRH7ug/kg，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。 

4．X线检查 做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 

5．核素检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

诊断和鉴别诊断

根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别： 先天性

1．先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 

2．21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。 

3．佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。 

4．骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。

疾病治疗

胎儿甲减的治疗

由于羊水周转快，且T3、T4很容易被胎儿吸收，故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗，或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素。课余32周后注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。

甲状腺素替代治疗

加减一经确诊，应立即开始中西结合治疗，治疗越早对脑发育越有利，并须足量足疗程治疗，即使怀孕也不例外。治疗开始之后，应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次，血中激素浓度达到正常范围之后，每3个月复查一次；病情稳定后，6个月至1年复查一次。每年必须检查万股X线片，观察骨龄的发育。在治疗过程中，要注意观察孩子的精神状况，一般中药治疗2～3周后即可出现食欲增加，语言和活动增先天性甲状腺功能减低症发病率多，便秘改善、尿量增加。在治疗一段时间后，有些患儿必须排除暂时性甲减的可能，一般在持续用药1个月至数月后，暂时停药观察T3、T4及TSH变化，若T4、TSH在正常水平则为暂时性甲减，可以停药，若T4低、TSH高则为永久性甲减，应继续治疗。甲状腺发育不良者需治疗时间更长。在治疗过程中由于孩子生长发育迅速，还应及时补充营养物质和多种维生素，如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等，尤其是B族维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘。先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果在生后3个月治疗者，74%的病例智商在90分以上。生后4～6个月治疗者，33%智商在90分以上，但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症，这可能与以下因素有关：如加减的类型、发病的时间及持续的时间，尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿。最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗。该病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

甲状腺制剂

甲状腺制剂有两种，

①L—甲状腺素钠：100ug或50ug/片，含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14ug/ kg，儿童为每日4ug/kg。

②干甲状腺片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时要先天性甲状腺功能减低症的抑制予以注意。 

干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100ug。开始量应从小至大，间隔1～2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。药量过小，会影响智力及体格发育。

用药量

用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3；②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次份、婴儿140次份，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2午后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。

如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。

护理措施

1．保暖、防止感染 患儿因基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低，易患感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。

2．保证营养供应 向家长介绍病情，指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用滴管喂奶或鼻饲。经病因治疗后，患儿代谢增强，生长发育加速，故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物，保证生长发育需要。

3．保持大便通畅 向家长解释预防和处理便秘的必要措施，如为患儿提供充足液体入量；早餐前半小时喝1杯热开水，可刺激排便；每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次，增加肠蠕动；适当引导患儿增加活动量，促进先天性甲状腺功能减低症的防护肠蠕动；养成定时排便习惯，必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。

4.加强训练，促进生长发育，作好日常生活护理 患儿智力发育差，缺乏生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长，以取得合作，并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理，防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练，以促进生长发育，使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励，不应歧视。

5．坚持终身服药，注意观察药物的反应 对家长和患儿进行指导，使其了解终身用药必要性，以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者，虽智力不能改善，但可变得活泼，改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢，用药1周左右方达最佳效力，故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况，定期测体温、脉搏、体重及身高。用药剂量随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳，过大导致甲亢，消耗多，造成负氮平衡，并促使骨骼成熟过快，致生长障碍。药物发生副作用时，轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭。此时应立即报告并及时酌情减量，给予退热、镇静、供氧、保护心功能等急救护理。

6．重视新生儿筛查 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊，在出生后1～2月即开始治疗者，可避免遗留神经系统功能损害