克拉伯病
基本信息
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
| 别名： | 半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化 | 挂号科室： | 神经内科 |
| 发病部位： | 颅脑,眼 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 交叉腿,小脑性共济失调,踝阵挛 | 治疗周期： | 3个月 |
| 治愈率： | 30% | 临床检查： | 肌电图,脑脊液蛋白定量,MRI |
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