黏多糖贮积症Ⅲ型
基本信息
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
别名: | 山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型 | 挂号科室: | 内分泌科,儿科 |
发病部位: | 关节 | 治疗方法: | 药物治疗 |
常见症状: | 智力减低,抽风,关节僵直 | 治疗周期: | 2-4个月 |
治愈率: | 40% | 临床检查: | 尿液粘多糖检测 |
- 暂无数据
相关医院
更多
疾病问答
更多
- 平时心率快怎么办平时心率偏快,需要明确是窦性心动过速,还是一些快速的心律失常所导致的。如果是窦性心动过速,需要排除是否合并了甲状腺功能亢进。甲亢是引起心跳偏快比较常见的病因,患者需要完善甲状腺功能检查来明确诊断。如果
- 妊娠期糖尿病患者的症状在大多数的妊娠期糖尿病患者可没有任何明显的症状,只是在孕期做常规产前检查时,化验空腹血糖异常的增高,或者自己做体格检查,化验空腹血糖时血糖异常的增高。部分患者可以有三多的症状,包括多饮、多尿、多食,特
- 耳鸣查哪个科对耳鸣一般挂耳鼻喉科,神经内科以及骨科相关等科室。耳鸣是患者在缺乏外部声源的情况下,耳内或颅内产生嗡嗡,嘶鸣等不成形的异常声幻觉,这种声音感觉可以是一种或一种以上,并且持续一定的时间。耳鸣本身并不是一