黏多糖贮积症Ⅲ型

基本信息

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
别名:山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型挂号科室:内分泌科,儿科
发病部位:关节治疗方法:药物治疗
常见症状:智力减低,抽风,关节僵直治疗周期:2-4个月
治愈率:40%临床检查:尿液粘多糖检测
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