黏多糖贮积症Ⅴ型

基本信息

本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
别名:希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型挂号科室:内分泌科,儿科
发病部位:骨,心脏,其他治疗方法:药物治疗
常见症状:角膜混浊,感觉障碍,关节强直治疗周期:终身治疗
治愈率:20-30%,大多以控制症状为主临床检查:尿常规
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