黏多糖贮积症Ⅵ型
基本信息
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
别名: | 多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型 | 挂号科室: | 内分泌科,儿科 |
发病部位: | 全身 | 治疗方法: | 手术治疗、药物治疗 |
常见症状: | 肌肉挛缩,异常矮小,体型异常 | 治疗周期: | |
治愈率: | 10%-20% | 临床检查: | 四肢的骨和关节平片,尿液粘多糖检测,脊柱椎体平扫 |
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