黏脂贮积症Ⅱ型
基本信息
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
别名: | 包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型 | 挂号科室: | 内分泌科,儿科 |
发病部位: | 全身,皮肤 | 治疗方法: | 手术治疗 |
常见症状: | 肌张力减低,齿龈增生,短颈 | 治疗周期: | 1-3个月 |
治愈率: | 外科手术治愈率约为65%-70% | 临床检查: | 四肢的骨和关节平片,骨髓显像,尿液粘多糖检测 |
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