黏脂贮积症Ⅳ型

基本信息

Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。
别名:挂号科室:内分泌科,儿科
发病部位:全身,眼治疗方法:遗传咨询和优生
常见症状:角膜混浊,踝阵挛,腱反射亢进治疗周期:3个月
治愈率:30%临床检查:钼靶X线检查
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