黏脂贮积症Ⅳ型
基本信息
Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。
别名: | 挂号科室: | 内分泌科,儿科 | |
发病部位: | 全身,眼 | 治疗方法: | 遗传咨询和优生 |
常见症状: | 角膜混浊,踝阵挛,腱反射亢进 | 治疗周期: | 3个月 |
治愈率: | 30% | 临床检查: | 钼靶X线检查 |
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