脐膨出-巨舌-巨体综合征
基本信息
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常，如13、18、21三体综合征。
| 别名： | 新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征 | 挂号科室： | 儿科,普外科 |
| 发病部位： | 腹部,口,头部 | 治疗方法： | 手术治疗 |
| 常见症状： | 呼吸困难,呼吸急促,无力 | 治疗周期： | 3个月 |
| 治愈率： | 30% | 临床检查： | 生长激素激发试验,葡萄糖抑制生长激素试验,血清生长激素 |
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