糖原累积症

基本信息

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
别名:糖原累积症,糖原累积病挂号科室:消化内科,儿科
发病部位:全身治疗方法:饮食、药物治疗
常见症状:静脉曲张,腹水,肌肉萎缩治疗周期:3个月
治愈率:40%临床检查:尿酸,血脂,血液生化六项
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