小儿阿姆斯特丹型侏儒

基本信息

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等。
别名:小儿浓眉-小头-短肢综合征挂号科室:儿科,内分泌科
发病部位:颅脑,全身治疗方法:药物治疗 支持治疗 手术治疗
常见症状:短头畸形,发绀,中度精神发育迟滞治疗周期:1-3年
治愈率:30%临床检查:内分泌检查,染色体,脑电图
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