小儿苯丙酮尿症
基本信息
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
| 别名： | 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 | 挂号科室： | 儿科 |
| 发病部位： | 全身,血液血管 | 治疗方法： | 减少从食物中摄取苯丙氨酸、... |
| 常见症状： | 忧郁,易激惹,酮尿 | 治疗周期： | 1-6个月 |
| 治愈率： | 10% | 临床检查： | 新生儿疾病筛查,尿三氯化铁试验,血清苯丙氨酸 |
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