小儿半乳糖血症

基本信息

半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。
别名:小儿半乳糖血挂号科室:儿科,内科
发病部位:肝,颅脑,皮肤治疗方法:药物治疗
常见症状:腹水,肝脏肿大,营养障碍治疗周期:3个月
治愈率:60%临床检查:半乳糖血症筛查
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