小儿短指-球状晶体异位综合征
基本信息
小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
| 别名： | 小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-Marchesani综合征,小儿短指-晶状体半脱位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合症,小儿短指-球状晶体综合征,小儿马尔凯萨尼综合征,小儿先天性营养不良中胚叶过度增生,小儿先天性中胚层二形性营养不良综合征 | 挂号科室： | 眼科,儿科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 手术治疗 药物治疗 |
| 常见症状： | 颈短,视力障碍,视力视野改变 | 治疗周期： | 需多次手术 |
| 治愈率： | 40-60% | 临床检查： | 四肢的骨和关节平片,眼底检查 |
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