小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
基本信息
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。
别名: | 小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病 | 挂号科室: | 儿科,内分泌科 |
发病部位: | 血液血管,上肢骨,下肢骨 | 治疗方法: | 对症治疗 手术治疗 |
常见症状: | 塌鼻梁,短颈,脊柱弯曲 | 治疗周期: | 1-3个月 |
治愈率: | 30% | 临床检查: | 尿液粘多糖检测 |
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