小儿黏多糖贮积症
基本信息
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。
| 别名： | 小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征 | 挂号科室： | 儿科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 骨髓移植、酶替代疗法 |
| 常见症状： | 鼻梁低,脆性X综合征,颈短 | 治疗周期： | 3-6年 |
| 治愈率： | 35%(多以控制症状为主，无法根治) | 临床检查： | 婴儿智力测试,脑电图,骨密度 |
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